Mitochondriaal DNA-gerelateerde mitochondriale myopathie

Definitie

Een groep van zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornissen als gevolg van anomalieën van mitochondriaal DNA, gekenmerkt door progressieve, doorgaans proximale, myopathie met variabele gradaties van zwakte, inspanningsgeïnduceerde spierpijn, en vermoeidheid. Progressieve externe oftalmoplegie wordt vaak waargenomen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer neurologische verschijnselen en symptomen (zoals insulten, beroerte-achtige episodes, of ontwikkelingsachterstand), cardiomyopathie, betrokkenheid van lever, nieren en maag-darmstelsel, en diabetes. Lactaatacidose is vaak aanwezig, terwijl recidiverende rhabdomyolyse en myoglobinurie maar zelden voorkomen. Spierbiopsie toont mogelijk de aanwezigheid van rafelige rode vezels en een mozaïekpatroon van cytochroom c oxidase-negatieve vezels.