Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte

Definition

Eine Gruppe seltener mitochondrialer Störungen der oxidativen Phosphorylierung aufgrund mitochondrialer DNA-Anomalien, die durch eine fortschreitende, meist proximale Myopathie mit unterschiedlich stark ausgeprägter Schwäche, belastungsinduzierten Muskelschmerzen und Müdigkeit gekennzeichnet sind. Häufig wird eine fortschreitende externe Ophthalmoplegie beobachtet. Weitere Merkmale sind neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, schlaganfallähnliche Episoden oder Entwicklungsverzögerungen), Kardiomyopathie, Beteiligung von Leber, Nieren und Magen-Darm-Trakt sowie Diabetes. Häufig tritt eine Laktatazidose auf, während rezidivierende Rhabdomyolyse und Myoglobinurie selten sind. Eine Muskelbiopsie kann das Vorhandensein von zackig-roten Fasern und ein Mosaikmuster von Cytochrom-c-Oxidase-negativen Fasern zeigen.