Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial

Définition

Groupe d'anomalies rares de la phosphorylation oxydative mitochondriale dues à des anomalies de l'ADN mitochondrial, caractérisées par une myopathie progressive, le plus souvent proximale, accompagnée d'une faiblesse, de douleurs musculaires induites par l'exercice et d'une fatigue de degrés variables. Une ophtalmoplégie externe progressive est souvent observée. Parmi les autres caractéristiques on peut citer des signes et symptômes neurologiques (crises convulsives, épisodes similaires à des accidents vasculaires cérébraux ou retard de développement), une cardiomyopathie, une atteinte du foie, des reins et du tractus gastro-intestinal, ainsi qu'un diabète. Une acidose lactique est fréquemment présente, tandis qu'une rhabdomyolyse récurrente et une myoglobinurie sont rares. La biopsie musculaire peut révéler la présence de fibres rouges déchiquetées et d'une mosaïque de fibres COX (cytochrome-c oxydase) négatives.