Miopatia mitocondriale correlata al DNA mitocondriale

Definizione

Si tratta di un gruppo di difetti rari della fosforilazione ossidativa mitocondriale, causati da anomalie del DNA mitocondriale, caratterizzati da miopatia progressiva, per lo più prossimale, con debolezza, dolore muscolare indotto dall'esercizio fisico e affaticamento di gravità variabile. È comune l'oftalmoplegia esterna progressiva. I pazienti possono presentare anche sintomi neurologici (crisi epilettiche, episodi simil-ictus o ritardo dello sviluppo), cardiomiopatia, interessamento del fegato, dei reni e del tratto gastrointestinale, e diabete. L'acidosi lattica è comune, mentre la rabdomiolisi ricorrente e la mioglobinuria sono rare. La biopsia muscolare evidenzia la presenza di fibre rosse sfilacciate e un mosaico di fibre negative alla citocromo C ossidasi.