Microcefalie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2533· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door microcefalie, doofheid, intellectuele achterstand, en faciale dysmorfie (faciale asymmetrie, prominente glabella, laagstaande en komvormige oren, uitpuilende onderlip, micrognathie). Het werd beschreven bij een moeder en haar zoon. Overerving gebeurt waarschijnlijk autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal