Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:2533· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit und faziale Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, tiefsitzende und becherförmige Ohren, prominente Unterlippe, Mikrogenie). Es wurde bei einer Mutter und ihrem Sohn beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal