Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual
ORPHA:2533· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfia facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior prominente, micrognatia). Se ha descrito en una madre y su hijo. El modo de herencia probablemente sea autosómico dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal