Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
ORPHA:2533· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle est caractérisé par une microcéphalie, une surdité, un déficit intellectuel et une dysmorphie (asymétrie faciale, glabelle proéminente, oreilles malformées et bas implantées, lèvre inférieure proéminente, micrognathie). Il a été décrit chez une mère et son fils. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal