Microcefalie - fusie van cervicale wervelkolom-syndroom
ORPHA:2522· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome
Definitie
Microcefalie - fusie van cervicale wervelkolom-syndroom wordt gekenmerkt door microcefalie, faciale dysmorfie (snavelvormige neus, laagstaande oren, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, micrognathie), milde intellectuele achterstand, kleine gestalte, en fusie van cervicale wervelkolom die leidt tot compressie van ruggenmerg. Het werd beschreven bij twee broers van bloedverwante ouders. Transmissie gebeurt waarschijnlijk autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal