Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
ORPHA:2522· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (Schnabelnase, tiefsitzende Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, Mikrogenie), leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs und Fusionsanomalien der Halswirbelsäule, die eine Kompression des Rückenmarks verursachen. Das Syndrom wurde bei 2 Brüdern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal