Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
ORPHA:2522· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome
Définition
Le syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales est caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie), un léger déficit intellectuel, une petite taille, et des fusions des vertèbres cervicales entraînant une compression de la moelle épinière . Il a été décrit chez deux frères nés de parents consanguins. La transmission est probablement autosomique récessive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal