Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales
ORPHA:2522· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, dismorfia facial (nariz picuda, orejas de implantación baja, fisuras palpebrales descendentes, micrognatia), discapacidad intelectual leve, talla baja y anomalías de fusión de las vértebras cervicales que producen compresión de la médula espinal. Se ha descrito en dos hermanos con padres consanguíneos. Es probable que la transmisión sea autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal