Microcefalie - epileptische aanvallen - intellectuele achterstand - hartziekte-syndroom
ORPHA:2519· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door microcefalie, intellectuele achterstand, insulten, en congenitale hartdefecten (e.g. atrium-/ventrikelseptumdefect, hypoplastische aortaboog met persisterende ductus arteriosus). Bijkomende manifestaties zijn onder meer milde hypothyreoïdie, skeletanomalieën, micropenis, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder epicanthus, ingezakte neusbrug, prominente antitragus), en pulmonale vasculaire occlusieve ziekte. Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal