Sindrome da microcefalia, crisi epilettiche, disabilità intellettiva e cardiopatia

Definizione

È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia, disabilità intellettiva, crisi epilettiche e cardiopatie congenite (ad es. difetto del setto interatriale/interventricolare, ipoplasia dell'arco aortico con pervietà del dotto arterioso). Altri segni clinici sono l'ipotiroidismo lieve, le anomalie scheletriche, il micropene, il ritardo dello sviluppo psicomotorio, i dismorfismi facciali (epicanto, sella nasale infossata, antitrago prominente) e l'occlusione delle vene polmonari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.