Síndrome de microcefalia-crisis-discapacidad intelectual-cardiopatía
ORPHA:2519· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aórtico hipoplásico con ductus arterioso persistente). Otras manifestaciones adicionales incluyen leve hipotiroidismo, anomalías esqueléticas, micropene, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales dismórficos (epicanto, puente nasal deprimido, prominencia del antitrago) y enfermedad veno-oclusiva- pulmonar. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal