Familiaal hyperaldosteronisme type III
ORPHA:251274· ICD-10 E26.0· Familial hyperaldosteronism type III
Definitie
Een zeldzame, hereditaire vorm van primair aldosteronisme (PA), gekenmerkt door vroeg optredende ernstige hypertensie, hyperaldosteronisme dat niet kan verholpen worden door glucocorticoïd, overproductie van 18-oxocortisol en 18-hydroxycortisol, en zeer ernstige hypokaliëmie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy