Hyperaldostéronisme familial type III
ORPHA:251274· ICD-10 E26.0· Familial hyperaldosteronism type III
Définition
Forme héréditaire rare d'aldostéronisme primitif (AP) caractérisée par une hypertension sévère à début précoce, un hyperaldostéronisme non suppressible par glucocorticoïde, une production excessive de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol, et une hypokaliémie profonde.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy