Metafysaire chondrodysplasie, Spahr-type

Definitie

Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door meestal matige, postnatale kleine gestalte, progressieve genu vara, een waggelende gang, en radiologische tekenen van metafysaire dysplasie (i.e. onregelmatige, sclerotische en verbrede metafysen), in afwezigheid van biochemische afwijkingen die wijzen op rachitis. Intermitterende kniepijn, lordose, en motorische ontwikkelingsachterstand kunnen occasioneel ook geassocieerd zijn.