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Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

ORPHA:2501· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type

Definición

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos radiológicos consistentes con displasia metafisaria (tales como metáfisis irregulares, escleróticas y ensanchadas), en ausencia de anomalías bioquímicas que sugieran raquitismo. También puede asociar ocasionalmente dolor intermitente de rodilla, lordosis y retraso del desarrollo motor.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood