Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
ORPHA:2501· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type
Definición
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos radiológicos consistentes con displasia metafisaria (tales como metáfisis irregulares, escleróticas y ensanchadas), en ausencia de anomalías bioquímicas que sugieran raquitismo. También puede asociar ocasionalmente dolor intermitente de rodilla, lordosis y retraso del desarrollo motor.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood