Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Definition

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.