Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

Definizione

È una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura postnatale di solito moderata, ginocchio progressivamente varo e andatura a base allargata. Le radiografie evidenziano una displasia metafisaria (metafisi irregolari, sclerotiche e allargate), in assenza di anomalie biochimiche suggestive di rachitismo. Occasionalmente, si associa a dolore intermittente alle ginocchia, lordosi e ritardo dello sviluppo motorio.