Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:25· ICD-10 E72.3· Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Definitie
Glutaryl-CoA-dehydrogenase (GCDH) -deficiëntie (GDD) is een autosomaal recessieve neurometabole aandoening en wordt klinisch gekenmerkt door encefalopathische crises die resulteren in een letsel van het striatum en een ernstige dystone, dyskinetische bewegingsstoornis.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal