Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
ORPHA:25· ICD-10 E72.3· Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Definition
Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal