Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
ORPHA:25· ICD-10 E72.3· Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GCDH) (GDD) è una patologia neurometabolica autosomica recessiva caratterizzata, clinicamente, da crisi encefalopatiche con conseguente lesione striatale e gravi movimenti distonici e discinetici.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal