Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
ORPHA:25· ICD-10 E72.3· Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Définition
Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) est une maladie neurométabolique autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par des crises encéphalopathiques conduisant à des lésions striatales et à un trouble sévère du mouvement à type dyskinétique dystonique.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal