Syndroom van Melhem-Fahl
ORPHA:2482· ICD-10 Q76.4· Melhem-Fahl syndrome
Definitie
Een syndroom, beschreven in 1985 bij twee broers/zussen van bloedverwante ouders, en gekenmerkt door de aanwezigheid van 15 dorsale wervels en paren van ribben. Sinds deze initiële melding werden geen andere gevallen gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal