Síndrome de Melhem-Fahl

Definición

Es una disostosis poco frecuente caracterizada por la presencia de quince pares de vértebras dorsales y costillas, con una dotación normal de vértebras lumbares. Los pacientes también pueden asociar enfermedad de Hirschsprung, ano imperforado membranoso con fístula perineal, criptorquidia, paladar ojival, pliegue simiesco y anoniquia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985.