Sindrome di Melhem-Fahl
ORPHA:2482· ICD-10 Q76.4· Melhem-Fahl syndrome
Definizione
La sindrome di Melhem-Fahl è stata descritta nel 1985 in due fratelli nati da genitori consanguinei; è caratterizzata dalla presenza di 15 vertebre dorsali e coppie di costole. Non sono stati segnalati altri casi, oltre a quello descritto originariamente.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal