Melhem-Fahl-Syndrom
ORPHA:2482· ICD-10 Q76.4· Melhem-Fahl syndrome
Definition
Das Melhem-Fahl-Syndrom wurde 1985 bei 2 Geschwistern mit blutsverwandten Eltern beschrieben und ist gekennzeichnet durch 15 Rückenwirbel und Rippenpaare. Weitere Fälle sind bisher nicht bekannt geworden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal