Megalocornea - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2479· ICD-10 Q87.8· Megalocornea-intellectual disability syndrome
Definitie
Megalocornea - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door megalocornea, congenitale hypotonie, variabele gradaties van intellectuele achterstand, ontwikkelings- en psychomotorische achterstand, insulten, en milde faciale dysmorfie (met onder meer een rond gezicht, bol voorhoofd, antimongloïde oogstand, amandelogen, grote laagstaande oren, brede neusbasis, anteversie van de neusgaten, en een lange bovenlip). Er werd inter- en intrafamiliale klinische variabiliteit gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal