Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva
ORPHA:2479· ICD-10 Q87.8· Megalocornea-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome megalocornea-disabilità intellettiva è una malattia rara caratterizzata di solito da megalocornea, ipotonia congenita, disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo psicomotorio/dello sviluppo, crisi epilettiche e dismorfismi facciali lievi (viso arrotondato, fronte bombata, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, epicanto, orecchie grandi e a basso impianto, base del naso larga, narici anteverse e labbro superiore lungo). È stata descritta una variabilità clinica inter- e intra-familiare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal