Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:2479· ICD-10 Q87.8· Megalocornea-intellectual disability syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal