Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual
ORPHA:2479· ICD-10 Q87.8· Megalocornea-intellectual disability syndrome
Definición
El síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado más comúnmente por megalocórnea, hipotonía congénita, grados variables de discapacidad intelectual, retraso psicomotor/del desarrollo, crisis y rasgos faciales dismórficos leves (incluyendo cara redondeada, abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de los ojos, pliegues epicánticos, orejas grandes de implantación baja, base nasal ancha, fosas nasales antevertidas y labio superior alargado). Se ha descrito variabilidad clínica inter- e intrafamiliar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal