Ectodermale dysplasie - hyperhidrose - cutane syndactylie-syndroom
ORPHA:247827· ICD-10 Q82.8· Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door hypotrichose, hypoplasie van tandglazuur, hypoplastische nagels, palmoplantaire keratodermie, hyperhidrose van handen, aangezicht en scalp, bilaterale partiële cutane syndactylie, en dysmorfe gelaatskenmerken met grote prominente oorschelpen, spitse neus, en dunne bovenlip. Associatie van cardiomegalie werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal