Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom
ORPHA:247827· ICD-10 Q82.8· Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome
Definition
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Hypotrichose, Zahnschmelzhypoplasie, hypoplastische Nägel, Palmoplantarkeratosen, Hyperhidrosis an Händen, Gesicht und Kopfhaut, beidseitige partielle kutane Syndaktylie und Gesichtsdysmorphien mit großen, vorstehenden Ohrmuscheln, spitzer Nase und dünnen Oberlippen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Assoziation mit Kardiomegalie berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal