Multipele endocriene neoplasie type 2B

Definitie

Een zeldzame vorm van multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)-syndroom, gekenmerkt door agressief medullair carcinoom van schildklier, in associatie met andere endocriene tumoren, vooral feochromocytoom (één of beide bijnieren kunnen aangetast zijn). De aandoening treedt doorgaans op in de zuigelingen- of kindertijd, en patiënten hebben vaak een typisch aangezicht (mucosale neuromen van lip en tong, knobbels op lippen), oftalmologische afwijkingen (alacrimie in de zuigelingentijd, verdikte en geëverteerde oogleden, milde ptosis, en prominente corneale zenuwen), skeletanomalieën (marfanoïde habitus, smal en lang gelaat, pes cavus (holvoet), pectus excavatum (trechterborst), hoog gebogen gehemelte, scoliose, hypermobiele gewrichten, en epifysiolyse van heupkop), en gegeneraliseerde ganglioneuromatose doorheen de aerodigestieve tractus. Chronische constipatie, abdominale distensie, diarree, of megacolon bij de geboorte zijn vaak de initiële manifestaties.