Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

Definition

Eine seltene Unterform der multiplen endokrinen Neoplasien vom Typ 2 (MEN2), die durch ein aggressives medulläres Schilddrüsenkarzinom in Kombination mit anderen endokrinen Tumoren, insbesondere dem Phäochromozytom, gekennzeichnet ist (eine oder beide Nebennieren können betroffen sein). Die Erkrankung beginnt meist im Säuglings- oder Kindesalter und die Patienten zeigen häufig typische faziale Merkmale (Schleimhautneurinome an Lippen und Zunge und höckerige Lippen), ophthalmologische Anomalien (Alakrima im Säuglingsalter, verdickte und hängende Augenlider, leichte Ptosis und hervortretende Hornhautnerven), Skelettanomalien (marfanoider Habitus, schmales, langes Gesicht, Pes cavus, Pectus excavatum, hochgewölbter Gaumen, Skoliose, hyperextensive Gelenke und verrutschte Epiphysen der Oberschenkelknochen) und generalisierte Ganglioneuromatose des gesamten Aerodigestivtraktes. Chronische Obstipation, Blähungen, Diarrhoe oder ein Megakolon bei der Geburt sind häufig die ersten Anzeichen.