Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

Definición

Es una forma poco común de síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) caracterizada por un carcinoma medular de tiroides agresivo en asociación con otros tumores endocrinos, en particular feocromocitoma (una o ambas glándulas suprarrenales pueden verse afectadas). El inicio suele ser en la lactancia o en la infancia y los pacientes suelen tener una facies típica (neuromas mucosos de los labios y la lengua, y labios abultados), anomalías oftalmológicas (alacrimia en la infancia, párpados engrosados ​​y evertidos, ptosis leve y nervios corneales prominentes), anomalías esqueléticas (hábito corporal marfanoide, facies alargada y estrecha, pie cavo, pectus excavatum, paladar ojival, escoliosis, articulaciones hiperextensibles y deslizamiento de la epífisis femoral capital ) y una ganglioneuromatosis generalizada en todo el tracto aerodigestivo. El estreñimiento crónico, la distensión abdominal, la diarrea o el megacolon al nacimiento suelen ser las manifestaciones iniciales.