Néoplasie endocrinienne multiple type 2B

Définition

Forme rare de syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 2 (MEN2), caractérisée par un carcinome médullaire agressif de la thyroïde en association avec d'autres tumeurs endocriniennes, notamment le phéochromocytome (affectant l'une ou les deux glandes surrénales). La maladie se manifeste généralement dans la petite enfance ou l'enfance et les patients présentent souvent un faciès typique (névromes muqueux affectant les lèvres et la langue et lèvres bosselées), des anomalies ophtalmologiques (alacrymie dans la petite enfance, paupières épaissies et éversées, ptosis léger et nerfs cornéens proéminents), des anomalies squelettiques (morphologie marfanoïde, visage long et étroit, pied creux, thorax en entonnoir, palais ogival, scoliose, hyperextensibilité articulaire et épiphysiolyse fémorale supérieure), et une ganglioneuromatose généralisée à l'ensemble des voies aérodigestives. Une constipation chronique, une distension abdominale, une diarrhée ou un mégacôlon à la naissance font souvent partie des manifestations initiales.