Witte voorhoofdslok met misvormingen

Definitie

Witte voorhoofdslok met misvormingen is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door poliose, typische gelaatskenmerken (amandelogen, hypertelorisme, posterieure rotatie van de oren, prominent filtrum, hoog gebogen verhemelte) en congenitale anomalieën/malformaties van het oog (blauw oogwit), het cardiopulmonale systeem (atriumseptumdefect, prominente thoracale en abdominale aders), en het skelet (clinodactylie, syndactylie van de vingers en 2de en 3de tenen). Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.