Mechón blanco con malformaciones
ORPHA:2475· ICD-10 Q87.8· White forelock with malformations
Definición
El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, características faciales distintivas (pliegues epicánticos, hipertelorismo, rotación posterior de las orejas, surco nasolabial prominente, paladar alto y arqueado) y anomalías/malformaciones oculares (esclerótica azul), cardiopulmonares (defecto del tabique interauricular, venas torácicas y abdominales prominentes) y del sistema esquelético (clinodactilia, sindactilia de los dedos de las manos y 2do y 3er dedos de los pies) congénitas. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1980.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal