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Ciocche di capelli bianchi - malformazioni

ORPHA:2475· ICD-10 Q87.8· White forelock with malformations

Definizione

L'associazione tra frezza bianca e malformazioni multiple congenite è una sindrome da anomalie congenite multiple caratterizzata da poliosi, dismorfismi facciali caratteristici (epicanto, ipertelorismo, orecchie ruotate posteriormente, filtro prominente, palato ogivale) e anomalie/malformazioni congenite degli occhi (sclere blu), del sistema cardio-polmonare (difetto del setto atriale, prominenza delle vene toraciche e addominali) e dello scheletro (clinodattilia, sindattilia delle dita delle mani e del secondo e terzo dito del piede). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1980.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Infancy, Neonatal