Marfanoïd syndroom, De Silva-type

Definitie

Een zeldzame syndromale intestinale malformatie, gekarakteriseerd door de associatie van marfanoïde kenmerken (waaronder marfanoïde habitus, ernstige myopie, netvliesloslating, en mitralisklepprolaps) met viscerale divertikels (hernia inguinalis (liesbreuk) en/of hernia femoralis (dijbreuk), en divertikels van dikke en dunne darm of urineblaas). Sommige patiënten vertoonden ook eventratie van diafragma. Sinds 1996 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.