Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva
ORPHA:2464· ICD-10 Q87.4· Marfanoid syndrome, De Silva type
Definition
Eine seltene syndromale Fehlbildung des Darms, die durch die Assoziation von marfanoiden Merkmalen (einschließlich marfanoider Habitus, schwere Myopie, Netzhautablösung und Mitralklappenprolaps) mit viszeralen Divertikeln (Leisten- und/oder Oberschenkelbruch und Divertikel des Dick- und Dünndarms oder der Harnblase) gekennzeichnet ist. Einige Patienten hatten auch eine Zwerchfellausstülpung. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Adult, Childhood