Síndrome marfanoide tipo De Silva
ORPHA:2464· ICD-10 Q87.4· Marfanoid syndrome, De Silva type
Definición
Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos marfanoides (incluyendo hábito marfanoide, miopía grave, desprendimiento de retina y prolapso de la válvula mitral) con divertículos viscerales (hernia inguinal y/o femoral y divertículos del intestino grueso y delgado o de la vejiga). Algunos pacientes también presentaron eventración diafragmática. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Adult, Childhood