Mandibuloacrale dysplasie
ORPHA:2457· ICD-10 Q87.5· Mandibuloacral dysplasia
Definitie
Mandibuloacrale dysplasie (MAD) is een zeldzame, genetische botstoornis die gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, postnatale ontwikkeling van craniofaciale anomalieën waaronder mandibulaire hypoplasie, progressieve acrale osteolyse, gespikkelde of fragmentarische pigmentatie, huidatrofie, en partiële of gegeneraliseerde lipodystrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal