Displasia mandiboloacrale
ORPHA:2457· ICD-10 Q87.5· Mandibuloacral dysplasia
Definizione
La displasia mandiboloacrale (MAD) è una malattia scheletrica rara di origine genetica, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie craniofacciali ad esordio postnatale, che comprendono l'ipoplasia mandibolare, l'acro-osteolisi progressiva, la pigmentazione a chiazze o con macchie, l'atrofia della cute e la lipodistrofia parziale o diffusa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal