Dysplasie mandibulo-acrale
ORPHA:2457· ICD-10 Q87.5· Mandibuloacral dysplasia
Définition
Maladie osseuse génétique rare caractérisée par un retard de croissance, un développement post-natal d'anomalies craniofaciales à type d'hypoplasie mandibulaire ou d'acro-ostéolyse progressive, une pigmentation sous la forme de taches ou de plaques, une atrophie cutanée et une lipodystrophie partielle ou généralisée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal