Displasia acromandibular
ORPHA:2457· ICD-10 Q87.5· Mandibuloacral dysplasia
Definición
Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales de desarrollo postnatal que incluyen la hipoplasia mandibular, osteólisis acra progresiva, pigmentación cutánea moteada o irregular, atrofia cutánea y lipodistrofia parcial o generalizada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal