Conotruncale hartmalformaties

Definitie

Een groep van congenitale anomalieën van de cardiale uitstroombanen met onder meer defecten zoals tetralogie van Fallot, pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect, rechterventrikel met dubbele uitstroom (DORV), linkerventrikel met dubbele uitstroom (DOLV), truncus arteriosus en transpositie van de grote arteriën (TGA) (zie deze termen). Defecten van deze groep worden frequent aangetroffen bij patiënten met 22q11.2 deletiesyndroom. Een deletie van chromosoom 22q11.2 was eveneens geassocieerd in een deel van patiënten met verscheidene types van geïsoleerde, niet-syndromale, conotruncale hartmalformaties (met uitzondering van DORV en TGA, waarbij dit zeer ongewoon is).